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白化病孕前能检查出来吗
补充说明：白化病孕前能检查出来吗
2024-09-25 17:14
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
孕前基因检测可筛查白化病。
白化病是一种遗传性疾病，其基因突变导致黑色素细胞功能丧失，从而影响皮肤、毛发和眼睛的颜色。通过孕前基因检测，可以检测到携带白化病基因的个体，从而在孕前做出决策，如选择人工受孕或进行遗传咨询。
2024-09-25 18:31
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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