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半乳糖血症是乳糖不耐吗
补充说明：半乳糖血症是乳糖不耐吗
2021-03-08 16:14
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
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半乳糖血症不是乳糖不耐 。乳糖不耐是指患者肠道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，为人体所用。乳糖会破坏肠道的碱性环境，从而使患者发生轻度腹泻。半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天出现呕吐、拒食、嗜睡等，若没有及时诊断而继续哺乳，会进一步恶化，出现腹水、肝功能衰竭、出血等症状。少数患者症状较轻，仅出现轻度的消化道症状，如继续哺乳则在幼婴儿期逐渐呈生长迟缓，智力发育落后，肝硬化和白内障等现象。
2021-03-24 09:43
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
