发病时间：不清楚
补充说明：小儿苯丙酮尿症的症状
2021-04-30 16:18
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小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是一种先天氨基酸代谢障碍中常见的一种疾患，表现为智力低下、发育落后、多动、孤僻、尿液和汗液中有鼠臭味，主要以饮食治疗为主。平时让孩子坚持吃低苯丙氨酸饮食，在饮食治疗的基础上根据医嘱服用药物进行治疗，定期给孩子复查监测病情变化。
2021-05-10 21:18
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
