发病时间：不清楚
脆性x综合症什么时候检查
补充说明：脆性x综合症什么时候检查
2021-06-10 17:57
我要咨询
精选回答(2)
脆性x综合症一般是指脆性X综合征，通常脆性X综合征的患者可以在孕中期、孕晚期、生产前等时间进行检查。
脆性X综合征是一种比较少见的X连锁遗传病，是由于基因突变，导致女性携带而男性发病，主要表现为智力发育迟缓、智力低下、巨舌症、多指畸形等。脆性X综合征的患者可以在孕中期、孕晚期、生产前等时间进行检查，此时胎儿发育比较稳定，不容易受到外界因素的影响，可以更好的了解胎儿的生长发育情况。
如果患者出现脆性X综合征的情况，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2023-07-22 07:01
举报对于脆性x综合征筛查的时间，应该在女性怀孕七周或七周一项进行检查，这种疾病容易导致胎儿出现智力缺陷。如果患者或者患者的家属曾经携带有这种基因，那么遗传的几率是非常高的，所以应该尽早的做这项检查，以达到尽早的进行干预的目的。
2021-06-11 01:08
举报相关问题
向医生提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
