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脆性x综合症长大后会怎样
补充说明：脆性x综合症长大后会怎样
a******W 2021-07-11 00:18
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脆性X综合征患者长大后可能会面临认知和运动发育迟缓、社交障碍、行为问题、学习困难以及情绪调节障碍。
1.认知和运动发育迟缓
由于基因突变导致神经细胞功能异常或缺失，影响大脑正常发育，进而引起智力低下、运动协调能力差等问题。患者可能表现为理解力差、语言表达能力受限以及精细运动技能不足等，日常生活中可能出现自理困难的情况。
2.社交障碍
该疾病会影响大脑中负责情感处理和社交互动的部分区域的功能，可能导致患者难以建立并维持人际关系。患者可能会避开眼神接触、不愿参与集体活动，并对人际互动产生回避或焦虑情绪，导致其在成年后难以融入社会。
3.行为问题
基因突变可导致神经递质平衡失调，影响大脑中的奖赏系统，从而引发过度活跃或冲动控制不佳的行为模式。这些患者可能表现出注意力不集中、多动不安等症状，在学校或工作中难以保持专注，容易受到外界干扰而偏离任务目标。
4.学习困难
由于大脑功能受损，信息加工速度减慢，记忆储存和检索能力下降，因此会出现阅读、写作和计算等方面的挑战。这会导致学业成绩下滑，需要额外的支持和资源来帮助他们跟上同龄人的进度。如果不及时干预，这些问题可能会持续到成年。
5.情绪调节障碍
脆弱X综合征患者的大脑结构和功能可能存在异常，涉及情绪处理和调节的区域可能出现功能缺陷，导致情绪不稳定。患者可能经历强烈的情绪反应，如易怒、焦虑或抑郁，且难以控制这些情绪，这可能对其日常生活造成困扰。
面对脆性X综合征，早期诊断和早期干预是关键，包括行为疗法、职业治疗和药物治疗，以改善症状并提高生活质量。
2024-02-01 08:00
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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