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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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小孩铜蓝蛋白高多考虑是肝豆状核变性引起的,也可能是溶血性贫血、肝硬化、肝癌、白血病等疾病导致的,建议患者根据引起的原因对症治疗。

1、肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,主要是由于基因突变引起的,会导致肝脏损伤,从而出现铜蓝蛋白升高的情况。小孩可以遵医嘱使用青霉胺、曲恩汀等药物进行治疗。

2、溶血性贫血

溶血性贫血是指红细胞破坏速率增加,超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血,会导致体内的红细胞破坏过多,从而出现铜蓝蛋白升高的情况。小孩可以遵医嘱使用硫唑嘌呤、环磷酰胺等药物进行治疗。

3、肝硬化

肝硬化是指肝组织弥漫纤维化、假小叶和再生结节形成,可能与长期胆汁淤积、长期服用药物等因素有关,会导致肝功能损害,从而出现铜蓝蛋白升高的情况。小孩可以遵医嘱使用恩替卡韦、替诺福韦等药物进行治疗。

4、肝癌

肝癌是指肝脏的恶性肿瘤,通常与长期饮酒、病毒性肝炎等因素有关,会导致肝功能损害,从而出现铜蓝蛋白升高的情况。小孩可以遵医嘱使用索拉非尼、仑伐替尼等药物进行治疗。

5、白血病

白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,由于白血病细胞分化障碍,会导致体内铜代谢异常,从而出现铜蓝蛋白升高的情况。小孩可以遵医嘱使用伊马替尼、尼洛替尼等药物进行靶向治疗。

建议家长及时带小孩就医,明确具体病因后进行对症治疗,以免延误病情。

2021-06-29 09:15

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肝豆状核变性 (Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

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