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镰状细胞贫血的临床表现是什么
补充说明：镰状细胞贫血的临床表现是什么
2021-06-27 17:15
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镰状细胞贫血是一种由遗传基因缺陷引发的疾病，其临床症状包括腹痛、气急、血尿等。
这种病症的发生是由于基因缺陷导致珠蛋白肽链发生变异，进而形成了镰刀状的红细胞。当红血球呈现镰刀形状时，由于这些细胞可能阻塞微循环，进而可能引发脏器功能障碍，如腹痛、气急、血尿等症状。
目前，对于镰状细胞贫血并没有特效药物。治疗的主要策略是预防感染和防止缺氧，通过这些措施来管理病情和减少并发症的发生。
2022-01-04 17:45
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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