首页> 医院> 内分泌专科医院> 基因疗法治疗遗传性痉挛性截瘫

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李文卿 主治医师 三甲

擅长:全科

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遗传性痉挛性截瘫属于一类比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。Hsp的发病年龄高发于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史。临床上的表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态。没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。该病患者尽量不结婚,或结婚后不要生育。

2021-06-30 08:56

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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