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贺阳平 主治医师 三甲

擅长:全科

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目前血友病尚无法完全治愈,但基因治疗等新技术有望在未来10至20年内实现功能性治愈,使患者脱离长期输注凝血因子的依赖。

近年来,基因治疗临床试验已取得突破性进展,部分患者体内凝血因子水平显著提升。不过,治疗效果因人而异,少数可能出现免疫反应或疗效衰减,仍需长期随访验证安全性。

患者现阶段应坚持规范预防治疗,避免出血。医学探索永不止步,保持信心与耐心,曙光就在前方。

2026-03-05 04:17

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•血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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