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并指是什么遗传病
补充说明:并指是什么遗传病
a******W 2021-06-30 09:58
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并指属于先天性肢体畸形,具有一定的遗传倾向,但并非单一基因决定的典型遗传病。部分病例与基因突变相关,呈现家族聚集现象;更多则散发出现,环境因素也可能参与。遗传模式复杂,个体再发风险存在差异。备孕或已生育过并指患儿的家庭,可前往遗传咨询门诊评估。早发现、早干预有助于改善手部功能,具体方案需由专业医生结合个体情况制定。
2026-03-15 20:04
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。