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无创包括神经管畸形吗
补充说明：无创包括神经管畸形吗
a******W 2021-07-01 10:32
畸形 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征
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精选回答(1)
无创DNA检测不包括对神经管畸形的筛查。
无创DNA检测主要针对特定染色体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这些疾病与特定的染色体数目异常有关，而神经管畸形则由基因突变引起，因此不在无创DNA检测的范围内。若怀疑存在神经管畸形，应考虑进行超声检查或羊水穿刺以获得更全面的信息。
无创DNA检测通常不包括对神经管畸形的直接筛查，但其结果可能提示胎儿是否存在某些可能导致神经管畸形的风险因素。
在考虑进行无创DNA检测时，应了解其目标疾病谱，并结合临床指征综合评估是否适合此项检查。同时关注可能出现的心理压力，确保充分知情权。
2024-03-09 05:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
