首页> 内科> 血液科> 原卟啉病> 什么是原卟啉病?

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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原卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要因体内某种酶活性不足,导致原卟啉在体内蓄积。患者常表现为皮肤对阳光敏感,日晒后出现灼热、红斑或水肿,部分人可能伴有肝胆系统异常。该病症状轻重个体差异较大,部分携带者甚至无明显不适。日常需注意避光防护,穿戴遮阳衣物、使用防晒用品,并定期监测肝功能。出现不明原因皮肤光敏反应时,建议及时就医评估,通过专业检查明确诊断。保持规律随访,多数患者可维持较好生活质量。

2026-06-11 22:28

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•原卟啉病 (红细胞肝性卟啉病,原卟啉症)

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不含尿卟啉。

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