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胎儿结节性硬化症可以要吗
补充说明：胎儿结节性硬化症可以要吗
a******W 2021-06-30 09:59
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精选回答(1)
胎儿结节性硬化症不建议保留。
胎儿结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致多种器官结构异常，需要终身管理。鉴于该疾病的复杂性和预后不佳，为了孩子的健康着想，不建议保留。
若超声检查发现胎儿存在明显的颅内钙化灶或其他结构异常，则支持结节性硬化症诊断。但需排除感染、先天发育异常等原因导致的类似表现，以避免误诊。
面对胎儿结节性硬化症的诊断，应考虑医学咨询与家庭支持。孕期监测胎儿状况，并在专业医生指导下，全面评估后再做决定。
2024-01-16 00:16
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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主要用于糖尿病引起的视网膜病变和肾小球性硬化症。也用于微循环障碍引起的各种静脉曲张和痔疮、溃疡腿、瘙痒性皮炎等
