发病时间：不清楚
235delc杂合突变严重吗
补充说明：235delc杂合突变严重吗
2021-05-12 15:05
我要咨询
精选回答(1)
一般235del杂合突变不严重 。通常指的是这个孩子存在先天性耳聋的风险，父母两个人当中有一个人存在基因的突变传给了宝宝。这个基因节段的突变是常见的致病性的突变，纯合突变可能导致常染色体隐性遗传性耳聋。通常有必要进行听力的检查，如果检查结果出现了异常，需要进行脑干诱发电位的检查。宝宝现在有这种基因并不代表宝宝肯定是先天性耳聋，只是说患病的可能性比较大一些而已。
2022-06-21 19:00
举报相关问题
向医生提问
先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
