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235delc杂合突变严重吗

发病时间:不清楚

235delc杂合突变严重吗

补充说明:235delc杂合突变严重吗

2021-05-12 15:05

先天性耳聋 耳聋

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汪英 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:肺癌,肝癌,胃癌,结直肠癌,卵巢癌及头颈部肿瘤。

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一般235del杂合突变不严重 。通常指的是这个孩子存在先天性耳聋的风险,父母两个人当中有一个人存在基因的突变传给了宝宝。这个基因节段的突变是常见的致病性的突变,纯合突变可能导致常染色体隐性遗传性耳聋。通常有必要进行听力的检查,如果检查结果出现了异常,需要进行脑干诱发电位的检查。宝宝现在有这种基因并不代表宝宝肯定是先天性耳聋,只是说患病的可能性比较大一些而已。

2022-06-21 19:00

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先天性耳聋 (先天性聋,先天性听力障碍)

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传,占75% 以上,非遗传性先天性耳聋约占20% ,遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类,分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

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