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slc26a4杂合突变严重吗
补充说明：slc26a4杂合突变严重吗
2021-07-07 14:24
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
slc26a4杂合突变不严重。slc26a4被认为是仅次于gjb2突变引起遗传性感音神经性聋的遗传学病因 ，与前庭水管扩大及pendred综合征密切相关，该基因亦属常染色体隐性遗传。如果只是杂合突变，只是说明是耳聋基因的携带者，孩子本身并不会耳聋。但是等孩子长大以后结婚时要避免有同样的基因突变的异性，防止生出先天性的耳聋的孩子。
2021-07-19 16:23
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
