发病时间：不清楚
补充说明：孩子为什么会患异染性脑白质营养不良
2021-04-30 16:18
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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
孩子容易患异染性脑白质营养不良是由于溶酶体系统缺乏芳基硫酸脂酶导致脑硫脂不能正常氧化而蓄积于全身组织导致的，此类疾病是常染色体隐性遗传病，以中枢神经系统白质和周围神经受累最常见，临床以运动减少、肌张力降低、步态蹒跚，维持姿势困难、不能独立站坐，进行性智能减退、语言减少到消失、对周围环境逐步反应减少症状为主。因为是隐性遗传病 ，所以只能对症治疗，通过酶替代治疗以及手术治疗可以改善。
2021-05-01 20:57
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