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异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

发病时间:不清楚

异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

补充说明:异染性脑白质营养不良是什么病什么症状

a******W 2022-05-07 18:20

异染性脑白质营养不良 积聚 走路摇晃 近视 运动障碍 肌张力减低 共济失调 视力障碍 步态不稳 损伤 肌张力降低 乏力 视野缺损 色觉异常 骨髓移植 神经节苷脂 维生素B6 甲钴胺 神经 肌肉 脊髓

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医生回答(1)

吴献 主治医师 三甲

擅长:神经内科

提问

异染性脑白质营养不良是一种遗传性代谢疾病,主要症状包括运动障碍、肌张力减低、共济失调、视力障碍以及神经功能退化,诊断通常需要神经科医生的评估,治疗可能涉及基因治疗或骨髓移植。
1.运动障碍
异染性脑白质营养不良是由于基因突变导致的脂肪代谢异常,使髓磷脂积累在中枢神经系统中。这些异常积聚干扰了神经信号传导和传递,从而影响肌肉控制。此症状可能涉及大脑皮层、小脑和脊髓等区域,可能导致步态不稳、精细运动协调困难等问题。
2.肌张力减低
由于遗传缺陷导致的酶缺乏,使得溶酶体内的神经节苷脂不能被分解而沉积在中枢神经系统内,造成神经细胞损伤。神经细胞受损后,其正常的生理活动会受到影响,进而出现肌张力降低的现象。这种症状通常出现在肢体近端,患者可能会感到乏力或无法维持姿势。
3.共济失调
当异染性脑白质营养不良累及小脑时,会导致小脑的功能障碍,此时会出现共济失调的症状。共济失调主要表现为站立不稳、走路摇晃、手脚协调能力差等症状。
4.视力障碍
如果异染性脑白质营养不良影响视网膜或视神经,会影响视觉信息的传输和处理,从而引发视力障碍。视力障碍可包括近视、视野缺损或其他视觉问题,这可能伴随色觉异常。
5.神经功能退化
由于异染性脑白质营养不良导致的髓鞘脱失,影响神经冲动的传导速度和效率,进而引起神经功能逐渐衰退。神经功能退化的症状可能包括智力下降、认知能力减弱以及日常生活自理能力下降。
针对异染性脑白质营养不良的相关检查项目可能包括脑MRI、血清学检测以及基因分析。治疗措施主要是通过骨髓移植来改善病情,也可遵医嘱使用维生素B6、甲钴胺等药物以支持神经功能。患者应保持良好的营养状态,避免高脂肪食物,定期监测并评估病情进展,及时就医咨询专业医生的意见。

2024-03-02 20:10

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