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cnv是什么意思
补充说明：cnv是什么意思
a******W 2021-07-08 18:24
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精选回答(1)
cnv指的是染色体拷贝数变异，即染色体上某一区域的碱基对数异常增多或减少。
cnv是指染色体上某一片段出现重复（拷贝数增加）或缺失（拷贝数减少），导致该区域基因数量改变。这些变化可能影响基因表达和功能，引起一系列临床表v引起的症状取决于涉及的基因及其功能。常见症状包括智力障碍、特殊面容、发育迟缓等。不同类型的cnv可导致特定的综合征，如22q11.2缺失综合征可能导致心脏缺陷。
针对cnv的诊断通常需要进行染色体分析，例如荧光原位杂交技术（FISH）、多重连接探针扩增法（MLPA）或高通量测序等。医生会采集患者的血液样本进行分析。由于cnv的复杂性，目前尚无针对性的治疗方法。对于由cnv引起的并发症，如心脏缺陷，可能需要手术矫正。此外，早期的康复训练和教育支持也非常重要。
遗传咨询是面对cnv风险的重要环节，建议有家族史者定期进行相关检测与评估，以确保获得及时干预和管理。
2024-03-27 10:11
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心脏瓣膜病是我国一种常见的心脏病，其中以风湿热导致的瓣膜损害最为常见。由于心脏瓣膜(包括瓣叶、腱索及乳头肌)的炎症引起的结构毁损、纤维化、粘连、缩短，粘液瘤样变性，缺血性坏死，钙质沉着或者先天发育畸形，影响血流的运动，从而造成心脏功能异常，最终导致心功能衰竭的单瓣膜或多瓣膜病变。
多发人群：所有人群
临床检查：
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
