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爱德华氏综合症是什么
补充说明：爱德华氏综合症是什么
a******W 2021-07-08 18:25
综合症 爱德华氏综合征 18三体综合征 染色体异常 面部畸形
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精选回答(1)
爱德华氏综合征，也被称为18三体综合征，是一种由于第18号染色体异常导致的遗传疾病，通常伴有生长迟缓、面部畸形和其他多种身体缺陷。
爱德华氏综合征是由于额外的一条18号染色体引起的，这可能导致基因表达失调，影响细胞分化和器官发育。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及躯干与四肢比例不协调等。此外还可能伴随心脏缺陷、肾脏功能障碍等问题。
针对该疾病的常规检查项目包括羊水穿刺、绒毛取样术以及超声波扫描等。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常。目前尚无特定治疗方法可治愈爱德华氏综合征，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者生活质量并促进其发育潜力。
面对爱德华氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，同时建议定期进行健康监测，以确保及时发现并处理任何潜在并发症。
2024-04-05 14:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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