发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症状表现
补充说明：脊髓性肌萎缩症状表现
2021-07-11 00:16
脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 肌肉震颤 舌肌萎缩 常染色体隐性遗传病
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脊髓性肌萎缩症状表现有肌肉萎缩、肌肉震颤、舌肌萎缩等。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，由于基因缺陷导致的，主要是由于运动神经元和脑干运动神经核蛋白质异常，导致的肌肉萎缩。
1、肌肉萎缩
患者会出现对称性的肢体肌肉萎缩，主要以肢体远端为主，部分患者还会出现手部的肌肉萎缩。随着病情的发展，逐渐向近端发展，同时还会伴有舌肌、咀嚼肌、面肌等部位出现肌肉萎缩的情况。
2、肌肉震颤
患者会出现肌肉震颤的情况，在情绪激动或者紧张的情况下，症状会更加明显。
3、舌肌萎缩
患者会出现舌肌萎缩的情况，在张口时会出现舌尖呈W型的现象，同时还会伴有吞咽困难的现象。
除此之外，还会出现肢体远端呈青蛙样的姿势、呼吸困难、心律失常、智力减退等症状。如果患者症状比较轻微，可以通过肢体功能训练的方式，促进肢体功能恢复。如果症状比较严重，也可以在医生的指导下服用甲钴胺分散片、维生素B1片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用。
2022-03-23 10:30
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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