发病时间：不清楚
结节性硬化症状不明显
补充说明：结节性硬化症状不明显
a******W 2021-07-11 00:35
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结节性硬化通常表现为面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等症状，但并非所有患者都会出现全部症状。如果这些症状对生活质量造成影响或有家族史，建议及时就医进行基因检测和专业评估。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由基因突变导致的皮肤组织过度生长所致。这些纤维瘤通常出现在面部，有时可伴有色素沉着。
2.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元异常放电引起的短暂脑功能障碍。结核性硬化症中，患者的中枢神经系统受到累及，可能会出现癫痫发作的症状。癫痫发作可能突然发生，形式多样，包括意识丧失、肢体抽搐等。
3.智力迟钝
智力迟钝可能是由结节性硬化症影响了大脑的功能区域所导致的。智力迟钝表现为学习和适应新事物的能力下降，可通过智商测试评估。
4.肾囊肿
肾囊肿形成与遗传有关，也受环境因素的影响，如吸烟、饮酒、高盐饮食等，这些因素可能导致肾脏细胞损伤，进而引发囊肿。肾囊肿多为良性病变，但也有少数可能发生恶性转化，需要定期监测以防止并发症的发生。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种表现，主要是由于基因突变导致心肌细胞增生形成的肿瘤样结构。心脏横纹肌瘤通常位于心室壁内，大小不一，可引起心室收缩功能受损，严重时会导致充血性心力衰竭。
针对结节性硬化症，可以进行超声心动图、头颅MRI等检查以评估病情。患者可在医生指导下使用西罗莫司、依维莫司等靶向药物进行治疗。建议患者保持良好的生活习惯，避免接触已知的诱因，如烟草烟雾，以减少症状的发生。
2024-03-25 08:31
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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