发病时间：不清楚
遗传代谢病的黄疸症状
补充说明：遗传代谢病的黄疸症状
a******W 2021-07-11 00:36
我要咨询
精选回答(1)
遗传代谢病引起的黄疸症状表现为皮肤黄染、巩膜黄染、尿液呈黄色、血清胆红素升高，以及可能伴随嗜睡等症状。由于黄疸可能是严重疾病的标志，建议患者及时就医以进行相关检查和治疗。
1.皮肤黄染
遗传代谢病引起的黄疸是由于肝细胞摄取和结合胆红素的功能缺陷导致血液中未结合胆红素含量增高，进而使皮肤出现黄染。皮肤黄染主要表现在面部、巩膜等处，可能伴有瘙痒感。
2.巩膜黄染
巩膜黄染是因为未结合胆红素通过血脑屏障进入脑组织，引起神经核被染成黄色所致。巩膜黄染通常较为明显，但一般不伴有眼部疼痛或视力变化。
3.尿液呈黄色
遗传代谢病引发的黄疸可能导致肝脏无法正常处理胆红素，使其随尿液排出体外，从而呈现黄色。尿液颜色的变化是最直接的表现之一，患者可能会发现尿液比平时更黄。
4.血清胆红素升高
血清胆红素升高主要是因为胆红素来源增多、肝细胞摄取和结合胆红素障碍以及胆汁排泄受阻等原因导致的。实验室检查可显示总胆红素、间接胆红素和直接胆红素水平均高于正常范围。
5.嗜睡
遗传代谢病造成的黄疸可能影响中枢神经系统功能，导致大脑缺氧，引起嗜睡的症状。嗜睡可能是该疾病的早期征兆，严重时可能出现昏迷。
针对遗传代谢病引起的黄疸症状，建议进行血常规、肝功能测试、基因检测以评估病情。治疗措施包括遵医嘱使用药物如拉克替醇、熊去氧胆酸等利胆药促进胆红素代谢，对于重症病例可能需要光疗或白蛋白输注。患者应保持充足休息，避免剧烈运动，同时注意饮食调整，避免高脂肪食物，以免加重肝脏负担。
2024-02-11 18:57
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
胆胃康胶囊
舒肝利胆，清利湿热。用于肝胆湿热所致的胁痛，黄疸，以及胆汁反流性胃炎，胆囊炎见上述症状者。
