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脊髓性肌萎缩症怎么引起
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么引起
a******W 2021-07-12 17:38
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脊髓性肌萎缩症主要由基因缺陷引起，多数患者因父母双方携带致病基因而患病。该病与运动神经元存活基因缺失或突变相关，导致控制肌肉的神经细胞功能逐渐减弱，进而出现肌无力与萎缩。病情严重程度存在明显个体差异，部分类型在婴幼儿期起病，也有成年后才显现。若家族中有类似病史，建议孕前或产前进行遗传咨询与相关检测。日常照护中注重营养支持与康复训练，有助于提升生活质量。
2026-02-18 07:09
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
