发病时间:不清楚
小儿脊肌萎缩症多久发病
补充说明:小儿脊肌萎缩症多久发病
a******W 2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
小儿脊肌萎缩症一般在5-10岁发病,但具体时间因人而异,无法一概而论。小儿脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩等症状。
小儿脊肌萎缩症的发病年龄一般在5-10岁,部分患者也可能会在4岁左右发病,其主要表现为双下肢进行性、对称性的肌肉无力、肌肉萎缩等症状,同时还会伴有感觉障碍、自主神经功能障碍等现象。如果患者的病情比较轻微,可能会出现肢体麻木、无力等症状,但如果患者的病情比较严重,可能会出现瘫痪、呼吸困难等症状。
建议患者及时到正规医院的神经内科就诊,并积极配合医生治疗,以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行治疗,能够促进病情恢复。同时,患者也可以在医生的指导下通过针灸、推拿等方式进行辅助治疗,有利于病情的改善。
在日常生活中,患者要注意多休息,保证充足的睡眠,避免长期熬夜、过度劳累。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。
2021-07-13 02:14
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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