发病时间：不清楚
小儿脊肌萎缩症多久发病
补充说明：小儿脊肌萎缩症多久发病
a******W 2021-07-12 17:39
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精选回答(1)
小儿脊肌萎缩症多在出生后6个月内发病，其中约半数在3个月前出现症状，少数迟发型可在1岁后甚至成年期起病。发病时间与疾病分型密切相关：1型最重，常于6个月内起病；2型多在6至18个月间发病；3型起病较晚，可在18个月后逐渐显现。早期识别运动发育迟缓、肌张力偏低等表现有助于及时就医评估。需注意个体差异较大，具体发病时间需结合临床检查综合判断，家长不必过度焦虑，尽早就诊并坚持康复管理对改善生活质量有积极意义。
2026-03-05 05:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
