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先天性白化病是怎么引起的
补充说明：先天性白化病是怎么引起的
a******W 2021-07-12 17:38
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性白化病多因酪氨酸酶缺乏或功能障碍导致黑色素合成受阻，也可能是由于黑色素合成相关基因突变引起。该疾病还可能与遗传性免疫缺陷病、自身免疫性疾病或某些药物副作用有关。先天性白化病的治疗需要根据具体原因制定方案，因此建议患者寻求专业医生的帮助以获取准确诊断和治疗建议。
1.酪氨酸酶缺乏或功能障碍
酪氨酸酶是黑色素生物合成的关键酶之一，其缺乏或功能障碍导致黑色素不能正常合成，进而引起皮肤、毛发等部位色素减退。针对此病因，可以遵医嘱使用促进酪氨酸酶活性的外用药物进行治疗，如氢醌乳膏、维A酸乳膏等。
2.黑色素合成相关基因突变
由于控制黑色素合成的基因发生突变，导致黑色素细胞的功能异常，无法正常产生黑色素，从而出现白化现象。对于由基因突变引起的先天性白化病，目前尚无特效治疗方法。患者可考虑光保护措施，如涂抹防晒霜和穿戴遮阳衣物。
3.遗传性免疫缺陷病
遗传性免疫缺陷病是由基因突变引起机体免疫系统功能不全的一组疾病，易受感染，可能导致皮肤黏膜损伤，影响黑色素分布而出现白斑。免疫重建疗法可用于改善某些类型的遗传性免疫缺陷病，例如骨髓移植或造血干细胞移植。
4.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病患者的免疫系统错误地攻击自身的黑色素细胞，导致黑色素细胞减少或缺失，从而引起皮肤颜色改变。激素类药膏如糠酸莫米松乳膏、卤米松乳膏等局部应用可能有助于减轻自身免疫反应，但需谨慎使用并遵循医生指导。
5.药物副作用
某些药物可能会干扰黑色素的合成过程，导致暂时性的肤色变化。如果发现药物引起肤色改变，应立即告知医生，以调整治疗方案。
先天性白化病患者需要定期监测紫外线暴露程度，建议进行血液检查、眼科检查以及皮肤组织活检等，以便早期诊断和管理相关并发症。
2024-01-14 20:11
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
