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先天性白化病是什么病
补充说明：先天性白化病是什么病
a******W 2021-10-22 21:37
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
先天性白化病是一种遗传性色素缺失疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤、毛发和眼部色素沉着减少或缺如。该疾病通常由父母遗传给子女，可引起皮肤易晒伤、畏光、视力下降等症状。治疗需要综合考虑皮肤保护、眼科随访以及光疗等措施。
先天性白化病是由于基因突变导致黑色素合成障碍所引起的遗传性疾病，与多个基因位点有关，如酪氨酸酶基因、酪氨酸酶催化基因等。先天性白化病的主要表现为皮肤、头发和眼睛颜色浅淡或完全无色，易晒伤、畏光、眼球震颤、视力低下等。
诊断先天性白化病通常需进行血液检测以评估患者是否缺乏酪氨酸酶或其他相关酶类；眼科检查包括视网膜检查和视野测试有助于评估患者的视觉状况。先天性白化病目前无法治愈，但可通过使用防晒霜、避免阳光直射以及佩戴太阳镜来降低皮肤受损风险。对于合并有眼疾者，可能需要配戴特殊眼镜或接受其他相应治疗。
先天性白化病患者应避免长时间暴露于强烈日光下，建议采取物理遮阳措施并定期进行眼科检查，监测潜在的眼部并发症。
2024-01-01 09:32
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
