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同型胱氨酸尿症检查
补充说明：同型胱氨酸尿症检查
a******W 2021-07-12 17:38
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同型胱氨酸尿症检查主要通过血液和尿液检测完成，重点测定血浆同型半胱氨酸水平，正常值通常低于15微摩尔/升，患者常显著升高。尿液中同型胱氨酸排泄量增加也是重要线索。新生儿筛查可早期发现，基因检测有助于明确分型。检查前需空腹，避免高蛋白饮食干扰结果。不同个体指标波动存在差异，单次异常建议复查并结合临床表现综合判断。早期规范检查对指导后续管理有积极意义。
2026-05-21 11:08
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
