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同型胱氨酸尿症检查
补充说明：同型胱氨酸尿症检查
a******W 2021-08-08 19:50
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同型胱氨酸尿症检查主要通过血液和尿液检测完成，血液中同型胱氨酸水平升高是重要线索，尿液筛查也可辅助发现异常。新生儿筛查中部分项目可包含相关指标，若结果异常需进一步确认。基因检测有助于明确病因分型，为后续管理提供依据。检查结果受年龄、饮食及个体差异影响，单一指标异常不代表确诊，需结合临床表现综合判断。建议在专业医生指导下选择合适检查项目，并定期随访监测。
2026-03-29 17:55
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
