发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症症状
补充说明：同型胱氨酸尿症症状
a******W 2021-07-12 17:38
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同型胱氨酸尿症的症状表现存在明显个体差异，多数患者在婴幼儿期即可出现线索。常见表现包括晶状体脱位、高度近视等眼部异常，骨骼方面可见身材瘦长、脊柱侧弯或漏斗胸，部分伴有智力发育迟缓或学习困难。血管系统受累风险较高，可能较早发生血栓事件。此外，皮肤可表现为面颊潮红、网状青斑，头发细脆。症状轻重与遗传类型及干预时机相关，并非所有表现都会同时出现。日常需重视定期眼科、骨科及血管评估，早识别、早管理有助于改善长期预后，具体方案应结合个体情况由专科医生制定。
2026-01-04 16:38
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
