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新生儿颅骨发育不全的症状
补充说明：新生儿颅骨发育不全的症状
a******W 2021-07-12 17:38
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
新生儿颅骨发育不全可能表现为头围增大、前囟门早闭或未闭、颅缝早闭、颅内压增高、神经系统功能障碍等症状。这些症状可能表明存在颅内压力增加或其他结构异常，建议尽快就医以进行评估和治疗。
1.头围增大
由于先天性遗传代谢病导致脑组织异常增生，使头围大于正常同龄儿童平均值。头围测量是评估婴儿头围大小的一种方法，通常用于监测婴幼儿的生长发育情况。头围偏大可能表明存在颅内压力增加或其他潜在的神经发育问题。
2.前囟门早闭或未闭
前囟门过早关闭可能是由于钙质缺乏或者骨骼发育异常引起的。前囟门位于头顶中央，是胎儿期头骨接合处未完全闭合的部分，在出生后逐渐闭合直至两岁左右。若前囟门提前闭合可能导致颅腔容积减少，影响大脑发育。
3.颅缝早闭
颅缝早闭是指头部两侧的骨缝过早地闭合，限制了头围的增长和大脑的发育空间。颅缝早闭会导致头围停止增长，进而出现头型畸形等问题。
4.颅内压增高
颅内高压是由多种原因如感染、肿瘤等引起的颅内容积增加所致，这些因素会压迫脑组织并刺激脑脊液循环受阻。颅内高压可表现为头痛、呕吐等症状，严重时甚至会出现意识障碍和昏迷。
5.神经系统功能障碍
神经系统功能障碍可能由颅骨发育不全引发的颅内压力变化引起，也可能继发于其他并发症如脑积水等。神经系统功能障碍包括运动协调困难、感觉异常以及认知能力下降等，具体表现取决于受影响区域。
针对新生儿颅骨发育不全的情况，建议进行头颅超声波检查、磁共振成像(MRI)扫描以评估颅骨结构和脑部发育状况。治疗措施可能包括手术矫正，如颅骨修补术。家长应注意观察宝宝的头围大小和头型是否正常，避免剧烈活动以防加重颅内压增高症状。
2024-03-21 11:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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为速效、短效避孕药，避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床，并使宫颈液粘稠度增加，精子穿透阻力增大，从而发挥速效避孕作用。
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