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半乳糖血症长大会怎样
补充说明：半乳糖血症长大会怎样
a******W 2021-07-12 17:38
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医生回答(1)
杜洋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症患者可能面临生长发育迟缓、神经系统受损、肝脏疾病、血液系统异常、胰腺功能不全等风险。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，无法正常代谢半乳糖，进而影响蛋白质合成和细胞生长。生长激素分泌减少，身高增长缓慢，智力发展受阻，可能导致身材矮小、智力低下等问题。
2.神经系统受损
半乳糖血症会影响神经元的功能和结构完整性，导致神经递质传递障碍，引起神经系统损伤。易出现运动协调障碍、痉挛性瘫痪等神经系统症状，严重时可导致智力残疾。
3.肝脏疾病
半乳糖不能被分解利用，会转化为脂肪沉积于肝内，使肝细胞受到损害。可能引发黄疸、腹水、脾肿大等症状，长期未治疗会导致肝硬化。
4.血液系统异常
半乳糖在体内积累，干扰红细胞的生存周期，导致溶血性贫血的发生。可能出现贫血、乏力、头晕等症状，严重者可因循环衰竭而死亡。
5.胰腺功能不全
半乳糖血症患者胰腺β细胞受损，导致胰岛素分泌不足或丧失，血糖控制不佳。可能会出现高血糖、多饮、多尿、体重下降等糖尿病相关症状。
若确诊为半乳糖血症，建议避免食用含半乳糖的食物，如乳制品。新生儿筛查是早期发现半乳糖血症的有效手段，可以定期进行血液检测以监测病情变化。
2024-03-06 19:37
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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