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球形红细胞增多症基因突变怎么办
补充说明:球形红细胞增多症基因突变怎么办
a******W 2021-07-13 17:24
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球形红细胞增多症基因突变目前无法直接修复突变基因,但多数情况下病情可控。轻中度贫血者以补充叶酸、监测血象为主;若出现明显贫血、黄疸或胆结石,需就医评估是否需切脾等治疗。基因突变类型不同,症状差异较大,部分携带者终身无明显异常。日常注意避免剧烈运动诱发溶血,出现乏力、尿色加深及时就诊。备孕或生育前建议遗传咨询,了解后代风险。保持规律随访,多数预后良好。
2026-02-07 09:14
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。