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马方综合症病因
补充说明：马方综合症病因
a******W 2021-07-15 22:12
马方综合症 胶原蛋白 马方综合征 常染色体显性遗传病 硫酸软骨素
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精选回答(1)
马方综合症主要由基因突变引起，多数情况下与遗传有关，即父母一方携带致病基因可传给子女；少数情况也可能在新发突变中发生，具体机制存在个体差异。该病会影响结缔组织，进而波及骨骼、眼睛和心血管等系统，表现轻重不一。若家族中有类似情况，建议尽早进行遗传咨询与评估，以便获得更贴合自身情况的健康管理建议。
2026-05-03 11:09
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
