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慢性进行性舞蹈病是遗传病吗
补充说明：慢性进行性舞蹈病是遗传病吗
2021-07-14 22:12
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慢性进行性舞蹈病是遗传病。慢性进行性舞蹈病是一种影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性疾病，显示出完全的外显性并出现在百分之五十的受影响个体的后代中该病的遗传特征包括早发、后代持续早发倾向，父系早发倾向比较明显，这两种现象与导致慢性进行性舞蹈病的突变不稳定有关。
2022-02-18 09:17
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
多发人群：所有人群
典型症状： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
临床检查： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
