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慢性进行性舞蹈病是不是遗传病呀
补充说明：慢性进行性舞蹈病是不是遗传病呀
2024-05-16 11:33
慢性进行性舞蹈病 遗传病 积聚 神经功能障碍 常染色体显性遗传病
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慢性进行性舞蹈病是遗传病，因为该疾病由特定基因突变引起，并通过常染色体显性遗传的方式传播。
慢性进行性舞蹈病的致病原因是由于特定基因突变导致神经细胞内铜蛋白积聚，进而引起神经功能障碍。该疾病属于常染色体显性遗传病，意味着只要携带一个异常基因拷贝就有发病风险，且每代遗传概率基本相同。此外，该疾病还可能与环境因素如重金属暴露有关。
除了遗传因素外，慢性进行性舞蹈病还可能与其他因素如神经系统退行性疾病、脑血管病变等有关。这些因素也可能导致类似症状，但诊断时需排除。
面对慢性进行性舞蹈病，关键是早期识别和干预。定期体检以及家族史调查有助于风险评估，若出现不自主运动或行为异常，应及时就医以明确诊断并接受适当治疗。
2024-05-16 13:43
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
多发人群：所有人群
典型症状： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
临床检查： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
