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慢性进行性舞蹈病是遗传病吗能治好吗
补充说明：慢性进行性舞蹈病是遗传病吗能治好吗
2024-05-16 11:33
慢性进行性舞蹈病 遗传病 常染色体显性遗传病 神经 神经元损伤
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慢性进行性舞蹈病是常染色体显性遗传病，无法完全治愈。
慢性进行性舞蹈病属于一种遗传性神经退行性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。由于基因突变导致神经元损伤和死亡，因此无法完全治愈。
除了常见的常染色体显性遗传外，还有常染色体隐性遗传、X-连锁遗传等模式，这些疾病也可能会表现为舞蹈样动作或精神症状，但治疗策略有所不同。
患者应定期进行神经系统检查以及基因检测，以监测病情进展和遗传风险，并采取适当的预防措施。
2024-05-16 13:43
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
多发人群：所有人群
典型症状： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
临床检查： 抑郁 异常粗大的舞蹈样动作 烦躁不安 认知功能障碍 共济失调
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
