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确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗
补充说明：确诊马凡氏综合征必须做基因检测吗
2021-07-14 22:14
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确诊马凡氏综合症必须做基因检测。它是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，临床表现主要是四肢，手指，脚趾细长而且两侧不对称。患者身高明显超出正常人，并伴有心血管系统异常，特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、漏斗胸及脊柱后突侧突等。
2022-01-09 15:58
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主动脉瘤（aorticaneurysm）指主动脉壁局部或弥漫性的异常扩张，压迫周围器官而引起症状，瘤状破裂为其主要危险。常发生在升主动脉、主动脉弓、胸部降主动脉、胸腹主动脉和腹主动脉。
