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马凡氏综合征遗传几率大吗
补充说明：马凡氏综合征遗传几率大吗
2024-09-25 17:15
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马凡氏综合征遗传风险因个体差异而异。
该疾病是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个携带致病基因的父母有50%的概率将其遗传给子女。然而，具体遗传风险还取决于父母双方是否都携带致病基因，以及致病基因的突变类型。因此，对于有家族史的个体，建议进行遗传咨询和基因检测，以了解个人的遗传风险并采取相应的预防措施。
2024-09-25 18:33
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
