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先天性尿素循环障碍能治好吗
补充说明：先天性尿素循环障碍能治好吗
a******W 2021-07-15 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性尿素循环障碍不能治好。
先天性尿素循环障碍是由于遗传突变导致参与尿素合成过程的关键酶缺失所引起的。这些酶包括谷氨酸氨基转移酶、瓜氨酸等，它们分别催化氨基酸之间的转氨作用以及鸟氨酸循环中的关键步骤。当这些酶缺失时，会导致鸟氨酸积累并间接影响其他代谢途径，如嘌呤核苷酸循环，进一步加重高氨血症。虽然目前有一些针对特定酶缺陷的替代疗法，但由于病因复杂且涉及多个生化通路，因此尚无根治方法。
如果患者存在肝功能衰竭或严重的营养不良，可能会影响尿素的代谢和排泄，进而加剧症状。
对于先天性尿素循环障碍的患者，建议定期监测血液中氨水平，并遵循医嘱调整饮食，限制蛋白质摄入，以减少氨的产生。同时，应避免使用可能导致肝脏负担增加的药物，以免诱发急性脑病发作。
2024-02-27 12:12
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当肝脏受到某些致病因素的损害，可以引起肝脏形态结构的破坏(变性、坏死、肝硬化)和肝功能的异常。但由于肝脏具有巨大的贮备能力和再生能力，比较轻度的损害，通过肝脏的代偿功能，一般不会发生明显的功能异常。如果损害比较严重而且广泛(一次或长期反复损害)，引起明显的物质代谢障碍、解毒功能降低、胆汁的形成和排泄障碍及出血倾向等肝功能异常改变，称为肝功能不全(hepatic insufficiency)。严重肝功能损害，不能消除血液中有毒的代谢产物，或物质代谢平衡失调，引起中枢神经系统功能紊乱(肝性脑病)，称为肝功能衰竭(hepatic failure)。
