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尿素循环障碍的原因

发病时间:不清楚

尿素循环障碍的原因

补充说明:尿素循环障碍的原因

a******W 2021-07-15 22:12

尿素 丙氨酸 血症 高氨血症 脑病 积聚 肝脏 谷氨酰胺 缺陷 维生素B6 转氨酶 肌酐

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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尿素循环障碍主要由遗传性酶缺陷引起,导致体内氨无法正常转化为尿素排出。常见原因包括参与尿素循环的多种酶基因突变,如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏最为多见。少数情况也可能与继发性因素有关,如严重肝病影响酶功能。不同病因所致病情程度差异较大,部分患者成年后才被发现。日常需关注血氨水平,遵医嘱定期随访,合理调整饮食结构,有助于维持生活质量。

2026-03-13 05:34

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•脑病

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