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尿素循环障碍的原因
补充说明：尿素循环障碍的原因
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
尿素循环障碍的原因包括鸟氨酸脱羧酶缺乏症、丙氨酸-γ-酮酸尿症、精氨琥珀酸尿症、瓜氨酸血症、异戊酸血症等，这些疾病都可能导致血液中的尿素水平异常。由于尿素循环障碍可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以接受专业治疗。
1.鸟氨酸脱羧酶缺乏症
鸟氨酸脱羧酶是鸟氨酸循环中的一个关键酶，其缺乏导致鸟氨酸不能转化为瓜氨酸，进而影响尿素合成和氨的代谢。补充L-鸟氨酸以提高鸟氨酸水平可能是一种有效的治疗方法。
2.丙氨酸-γ-酮酸尿症
由于基因突变导致丙氨酸-γ-酮酸尿症患者体内无法正常代谢丙氨酸，使其在体内积累并产生毒性作用，从而引起神经系统损伤。限制蛋白质摄入、使用低蛋白饮食以及应用特殊配方奶粉可减轻病情。
3.精氨琥珀酸尿症
精氨琥珀酸尿症是由于精氨琥珀酸裂解酶缺乏引起的，导致精氨琥珀酸不能被分解为瓜氨酸和延胡索酸，使得瓜氨酸在血液中积聚。通过口服或注射L-瓜氨酸来增加体内的瓜氨酸含量，促进瓜氨酸的代谢和利用。
4.瓜氨酸血症
瓜氨酸血症是由于瓜氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的，使瓜氨酸不能被正常代谢而累积在血液中。采用低蛋白饮食和补充维生素B6可以改善病情。
5.异戊酸血症
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A转硫酶活性降低或丧失所致，导致异戊酸及其衍生物在体内的代谢受阻。高脂肪低糖饮食和口服维生素B族有助于缓解症状。
针对尿素循环障碍，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估风险。必要时，医生可能会推荐进行氨基酸分析、脑脊液分析等实验室检查，以进一步确认诊断。
2024-03-21 10:32
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
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