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无创DNA21三体综合征正常范围是多少
补充说明:无创DNA21三体综合征正常范围是多少
2021-07-15 15:22
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。
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无创DNA21三体综合征正常范围在-3和3之间。检测值低于2.5包含负值,为低风险,高于3为高风险,临界值在2.5-3之间。无创DNA检测的灵敏度和准确性都很高。据国家卫生和计划生育委员会公布的统计,无创DNA的准确率在90%以上,特别是21三体染色体异常的检出率在99%以上,是临床诊断最可靠的依据。
2021-10-15 17:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。