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先天愚型患者会遗传吗
补充说明:先天愚型患者会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:22
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先天愚型(唐氏综合征)多数为偶发性染色体异常,遗传给下一代的概率较低,但若属易位型,则子女再发风险会有所升高。该病主要由第二十一号染色体多出一条所致,父母染色体核型分析有助于评估再发风险。备孕前接受专业遗传咨询十分必要,孕期规范筛查亦有助于早期发现。家庭应给予患者充分关爱与支持,营造包容的成长环境。
2026-05-01 21:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。