发病时间：不清楚
小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2021-07-16 15:22
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精选回答(1)
新生儿出生检查中，先天性肾上腺皮质增生症筛查通常通过足跟血采集完成，属于新生儿疾病筛查项目之一，一般包含在常规筛查范围内，部分地区单独列项。该病由基因变异导致肾上腺皮质激素合成异常，早期可能无明显外观表现，因此筛查有助于及早发现。筛查结果阳性并不等于确诊，需进一步做血液激素检测和基因分析确认，个体差异较大。若确诊，规范随访和管理可改善预后。家长收到复查通知时不必过度紧张，按医生建议及时复查即可，日常注意观察喂养和精神状态，配合专业团队长期随访。
2026-01-30 10:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
