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先天性肾上腺皮质增生症怎么检查
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症怎么检查
2020-12-30 16:48
先天性肾上腺皮质增生症 染色体检查 肾上腺 常染色体隐性遗传病 尿道
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症需要进行性染色体检查以及B超检查 。首先必须考虑先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病，首先要做性染色体检查。一般来说，女性的核染色质是阳性，男子的核染色质是阴性的。其次，做B超检查生殖器官是否异常，女性也可以做尿道镜观察泌尿生殖窦的具体情况。
2021-03-12 17:04
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
