发病时间：不清楚
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症孕检能检查出来吗
2021-08-24 16:59
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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先天性肾上腺皮质增生症通过孕检可以检查出来。先天性肾上腺皮质增生症是因为基因缺陷所造成的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引发的一组常染色体隐性遗传性疾病，通常会出现失盐人群、雄激素过多人群、高血压、低血钾、男性女性化等症状。平时注意休息，多喝牛奶。
2021-09-02 12:51
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
