首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 先天愚型> 什么是先天愚型胎儿

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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先天愚型胎儿是指21号染色体三体型,即比正常人多了一条21号染色体的胎儿,属于一种染色体异常性疾病。
先天愚型胎儿是由于受精卵细胞分裂过程中发生错误,导致21号染色体未分离而形成。该疾病与遗传物质异常有关,影响了基因表达和调控。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。
可以通过羊水穿刺、绒毛取样术等产前诊断手段来确认是否为先天愚型胎儿。这些检测可直接评估胎儿的染色体组成。先天愚型目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行干预和支持性治疗。早期教育和康复训练有助于改善患儿的认知和生活自理能力。
建议孕妇定期进行孕期筛查和超声波检查,以尽早发现并预防此类疾病的发生。同时关注胎儿的生长发育情况,确保其健康。

2024-03-03 00:48

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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