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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

提问

NT检查是通过B型超声波测量胎儿颈后透明层的厚度,以评估胎儿是否存在染色体异常。正常值小于2.5毫米。NT值小于2.5毫米通常表明胎儿颈后透明层的厚度处于正常范围内,未发现明显的结构异常。若NT值高于正常范围,则可能与染色体异常有关。如果NT值异常,需要进一步进行羊水穿刺等产前诊断确认是否为染色体异常。如果确诊,可能需要考虑终止妊娠。建议定期进行孕期筛查和检查,如唐氏综合征筛查等,以监测胎儿健康状况。
孕妇在孕期应保持均衡饮食,避免高糖、高脂肪食物,如糖果、炸鸡等,以减少孕期并发症的风险。同时,建议定期进行孕期检查,及时发现并处理任何异常情况。

2024-03-29 00:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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