发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征是什么遗传方式
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征是什么遗传方式
a******W 2021-07-16 15:25
我要咨询
精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
找医生
先天性睾丸发育不全综合征属于染色体数目异常所致，并非典型的单基因或多基因遗传，多数为新发突变，父母再发风险通常较低。该病由男性多出一条X染色体引起，常见核型为四十七，染色体形式。少数情况与父母生殖细胞减数分裂异常有关，家族聚集少见。若家庭中有类似情况，建议咨询遗传专科，结合染色体检查评估再发风险。
2026-06-10 01:59
举报相关问题
向医生提问
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
