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新生儿苯酮尿症的正常值是多少
补充说明：新生儿苯酮尿症的正常值是多少
2021-07-16 15:26
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新生儿苯丙酮尿症的正常值通常是1-3mg/dl。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起，会表现出发育迟缓、兴奋、多动和异常行为、湿疹等。一般年龄越小，效果越好。首先，坚持低苯丙氨酸饮食，如淀粉、水果和其他低蛋白食物。药物治疗包括四氢生物蝶呤、血清素和左旋多巴，预防应避免近亲结婚。
2022-03-16 20:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
